1q21.1微缺失是遺傳于父意思染色體變化，每個(gè)細(xì)胞的缺失1號(hào)染色體的長(zhǎng)臂(q)上q21.1區(qū)域其中一小片堿基缺失。1q21.1微缺失可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，綜合征智力障礙，遺傳于父意思身體異常以及神經(jīng)和精神問(wèn)題的缺失風(fēng)險(xiǎn)。但是綜合征，一些1q21.1微缺失的遺傳于父意思人似乎沒(méi)有任何相關(guān)癥狀。
1p36缺失綜合癥
1q21.1微缺失綜合征的缺失癥狀有哪些所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的綜合征兒童發(fā)育遲緩，尤其是遺傳于父意思影響坐，站，缺失走等運(yùn)動(dòng)技能的綜合征發(fā)展。這種疾病引起的遺傳于父意思智力障礙和學(xué)習(xí)問(wèn)題程度較輕。
70%的缺失1q21.1微缺失綜合征兒童都會(huì)發(fā)育遲緩
1q21.1微缺失綜合征患者的有獨(dú)特的面部特征，包括突出的綜合征額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長(zhǎng); 上腭較高。1q21.1微缺失綜合征的其他常見(jiàn)征兆和癥狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內(nèi)障等眼部問(wèn)題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合征也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統(tǒng)異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽(tīng)力損失有關(guān)。
1q21.1微缺失綜合征患者的神經(jīng)問(wèn)題包括癲癇發(fā)作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對(duì)交流和社交互動(dòng)有影響，如自閉癥譜系障礙，注意力缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失也可能是精神分裂癥的危險(xiǎn)因素。
一些1q21.1微缺失的人沒(méi)有任何上述的智力，身體或精神癥狀。在這些個(gè)體中，微缺失通常在經(jīng)歷基因檢測(cè)時(shí)被檢測(cè)到，因?yàn)樗鼈兣c染色體變化有關(guān)系。目前還不清楚為什么有些1q21.1微缺失患者有癥狀，而部分沒(méi)有引起任何健康問(wèn)題。
部分1q21.1微缺失綜合征患者沒(méi)有任何癥狀
1q21.1微缺失綜合征的發(fā)病率1q21.1微缺失是一種罕見(jiàn)的染色體改變; 在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了幾十個(gè)這種缺失的個(gè)體。
1q21.1微缺失綜合征的發(fā)病原因大多數(shù)1q21.1微缺失的人丟失了在1號(hào)染色體的q21.1區(qū)域中約135萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，但是，刪除區(qū)域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個(gè)細(xì)胞中的1號(hào)染色體。
1q21.1微缺失導(dǎo)致的體征和癥狀可能與該區(qū)域幾個(gè)基因的丟失有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體征和癥狀的原因。由于一些1q21.1微缺失的人沒(méi)有明顯的相關(guān)特征，因此認(rèn)為環(huán)境因素也會(huì)影響。
1q21.1微缺失是一種罕見(jiàn)的染色體改變
研究人員有時(shí)將1q21.1微缺失稱(chēng)為1.35-Mb遠(yuǎn)端復(fù)發(fā)缺失，將其與導(dǎo)致無(wú)血小板減少癥的橈骨遠(yuǎn)端綜合征(TAR綜合征)的遺傳改變區(qū)分開(kāi)來(lái)。TAR綜合征是由1.35-Mb缺失發(fā)生區(qū)域附近的染色體1q21.1區(qū)域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合征有關(guān)的染色體改變通常被稱(chēng)為200-kb的缺失。
| 染色體異常類(lèi)型 |
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