9號染色體22區(qū)3帶微缺失是號染或出一類染色體異常。該病患者體內(nèi)細(xì)胞的色體9號染色體上缺失部分遺傳物質(zhì)。缺失遺傳物質(zhì)的缺失該染色體長臂區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為22區(qū)3帶。此病會使得患者發(fā)育遲緩，現(xiàn)腦智力殘障，積水特定軀體部位異常，癥狀并出現(xiàn)遺傳病戈林綜合征的號染或出典型癥狀。

9號染色體22區(qū)3帶微缺失

此病的色體很多患者行走，坐立等運動機能受損。缺失在某些病例中，現(xiàn)腦其發(fā)育遲緩的積水癥狀是隱性或漸進式顯現(xiàn)的，幼年之后該病癥狀往往會凸顯。癥狀病情嚴(yán)重的號染或出患者會有永久性智力殘障，身體發(fā)育障礙和學(xué)習(xí)困難等。色體但9號染色體22區(qū)3帶微缺失的缺失病例較為罕見。大約20%此類染色體微缺失的新生兒患者會出現(xiàn)：短期內(nèi)身長發(fā)育過快的情況，即身高和體重都超過未發(fā)生該染色體微缺失的其他新生兒，即出現(xiàn)巨體癥的癥狀。此病通常在胎兒期就有了病兆，病程至少延續(xù)至其童年期。9號染色體22區(qū)3帶微缺失引起的其他典型軀體癥狀包括：顱骨早期閉合和腦積水。

患者還可能出現(xiàn)明顯的面部異樣癥狀，諸如：前額凸起，額骨部位皮膚出現(xiàn)明顯的皺紋，眼瞼上揚或下垂，短鼻，鼻子和嘴唇之間的距離過遠(yuǎn)等。

9號染色體22區(qū)3帶微缺失的患者通常還會有戈林綜合征(基底細(xì)胞痣綜合征)的典型癥狀。患有此遺傳病會累及身體的許多部位，患上各種良性或惡性腫瘤的風(fēng)險也會增加。

9號染色體22區(qū)3帶微缺失有腦積水癥狀

對于戈林綜合征患者，其最常見的并發(fā)腫瘤是基底細(xì)胞癌(皮膚癌中最常見的一種)。此外，大多數(shù)的戈林綜合征患者還可能患頜骨部位的良性腫瘤，即醫(yī)學(xué)上所稱的牙源性角化囊性瘤，該病患者的主要癥狀是面部浮腫和牙齒移位。

Tips:

其他一些戈林綜合征患者比一般人更易患上的腫瘤包括：髓母細(xì)胞瘤(一種小兒腦癌)，或是女性卵巢或心臟部位出現(xiàn)的被稱為纖維瘤的良性腫瘤。戈林綜合征的其他癥狀包括：手掌和腳底出現(xiàn)病理性麻子;新 生兒患者會有巨頭畸形，前額凸起，另外他們的脊椎，肋骨或是頭骨等骨骼也會出現(xiàn)發(fā)育異常。

9q22.3微缺失發(fā)病率

9號染色體22區(qū)3帶微缺失是一類較為罕見的染色體異常遺傳病。迄今為止，在已有的醫(yī)學(xué)病例記載中，總共僅有約36名患者被確診患有此病。

9q22.3微缺失基因突變

該類患者在9號染色體22區(qū)3帶，至少缺失了 352000對 DNA堿基(即352千堿基)。此352千堿基片段在醫(yī)學(xué)上被稱為是染色體中的最小可能區(qū)域，因為僅僅缺失此小片段就會導(dǎo)致患者出現(xiàn)上文所述的各種癥狀。9號染色體22區(qū)3帶微缺失的病例中，有時堿基片段缺失的數(shù)目會更寬泛。在已有的醫(yī)學(xué)病例記錄中，2050萬是該病例中最多的堿基對缺失數(shù)目。每只細(xì)胞中的9號染色體都會因此類微缺失，而影響一到兩次的染色體復(fù)制過程。

9q22.3微缺失是罕見病

此病患者的9號染色體上，會缺失2到270個基因。所有該類染色體微缺失的患者體內(nèi)，都缺失PTCH1 基因。此基因，即patched-1基因，合成的蛋白質(zhì)具有抗癌作用，即能抑制癌細(xì)胞肆意生長和繁殖。研究結(jié)果表明：9號染色體 22區(qū)3帶微缺失，尤其是戈林綜合征所引發(fā)的許多惡性癥狀，其根本誘因都在于患者體內(nèi)缺失PTCH1基因。若缺失此基因，便很難抑制細(xì)胞的惡性激增，易引發(fā)各類腫瘤，而癌癥是戈林綜合癥患者常見的并發(fā)癥。患上9號染色體 22區(qū)3帶微缺失而出現(xiàn)的其他癥狀可能是由于位于該區(qū)域的其他某些基因缺失而導(dǎo)致的。研究人員正在探究：是其他哪些基因缺失而引發(fā)此染色體微缺失遺傳病的其他一些典型癥狀的。

9q22.3微缺失遺傳模式

9號染色體22區(qū)3帶微缺失屬于常染色體顯性遺傳模式，即每個細(xì)胞的9號染色體上2個拷貝中的其中一個，缺失某些遺傳物質(zhì)便足以導(dǎo)致患者發(fā)育遲緩，智力障礙或是使其出現(xiàn)戈林綜合征的一些癥狀。該染色體微缺失患者的父母體內(nèi)通常并沒有發(fā)生此類染色體改變。在這些病例中，該染色體微缺失發(fā)生在父體或母體內(nèi)生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過程中，或是發(fā)生在胚胎的早期發(fā)育過程中。然而該類染色體突變患者的家庭成員，往往都并沒有該染色體異常的患病史。

相對少見的情況是，該染色體22區(qū)3帶微缺失的患者從未患此病的父母遺傳而得突變的染色體源。在這些病例中，其父源或母源的染色體重組(染色體平衡易位)，即9號染色體與另一條染色體的某些片段互換了位置。在重組過程中，沒有新增或減少遺傳物質(zhì)，所以這些染色體改變通常并不會使患者出現(xiàn)任何健康狀況方面的問題。

部分9q22.3微缺失患兒出現(xiàn)身長發(fā)育過快癥狀

然而，當(dāng)下一代遺傳到平衡易位的染色體源時，原先的平衡很可能會被打破。染色體22區(qū)3帶微缺失患者從父源或母源遺傳到非平衡易位的9號染色體，該染色體22區(qū)3帶區(qū)域的某份拷貝中可能會缺失某些遺傳物質(zhì)。每個細(xì)胞中的PTCH1基因只要缺失一份拷貝，就足以使得患者早年便出現(xiàn)戈林綜合征的一些癥狀，包括巨頭畸形和骨骼發(fā)育畸形等。

Tips:

對于基底細(xì)胞癌和該微缺失并發(fā)的其他一些腫瘤而言，PTCH1基因的另一份拷貝發(fā)生變異必定是在某類特定的細(xì)胞中發(fā)生的。此類變異可能發(fā)生在任何年齡段。很多患者屬于PTCH1基因拷貝的先天性缺失，其后，這些患者的一些細(xì)胞基因的另一份拷貝發(fā)生變異，從而可能患上各類腫瘤并發(fā)癥。