先天性攣縮細長指(Congenital contractural arachnodactyly,先天性攣 CCA, OMIM: 121050)，常染色體顯性遺傳病，縮細試管此癥與馬凡氏綜合征 (Marfan syndrome,長指傳MFS, OMIM: 154700)擁有相同的骨骼特征，如多發性關節的做代先天攣縮、瘦高、嬰兒細長的免遺手指與腳趾、脊柱側彎與脊柱后凸、先天性攣皺耳、縮細試管漏斗狀胸或胸部隆凸，長指傳但在關于眼睛與心血管方面的做代并發癥上兩者有區別。近年來在一些案例中有對眼睛與心血管方面的嬰兒并發癥的描述：引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個基因基因突變導致的，分別是免遺：FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的先天性攣FBN1基因缺陷或突變被認為與MFS相關。FBN2基因突變(如：c.4216T>C,縮細試管 p.C1406A) 與CCA相關，在患有CCA的長指傳家族成員中會有多變且嚴重的典型表現型出現。

先天性攣縮細長指

先天性攣縮細長指相關基因介紹

有許多研究表明，CCA主要是由位于第5對染色體上的FBN2基因突變造成的，有大概48種突變被報道，包括31種錯義突變和無義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者，不分男女，每一胎皆有1/2的幾率會罹患此癥。FBN2基因是唯一發現的只與CCA相關的基因。FBN2基因>28kb，含65個外顯子，編碼2912個氨基酸，由5個不同的結構域組成一個multidomain protein。這個最大的結構域包含41個鈣結合類表皮生長因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個特定的區域。這個區域類似于引起MFS的FBN1基因突變，特別是在外顯子22和36之間。

先天性攣縮細長指三代試管嬰兒案例分享

基本信息

家系特點：特殊家系，男方基因雜合度較低。

父親為CCA患者，基因雜合度較低，母親正常，先證者正常，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者1個、胚胎4個(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。

先天性攣縮細長指胚胎檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒可以避免遺傳

JBRH解決方案檢測特點

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

先天性攣縮細長指S-PGD檢測結果

先天性攣縮細長指PGD診斷結果

先天性攣縮細長指PGD診斷結果2

妊娠結果：

經過PGS后，最終移植正常的4號胚胎，正常妊娠，38周經剖腹成功分娩一體重為2850g的健康男嬰。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

先天性攣縮細長指做三代試管優勢

先天性攣縮細長指做三代試管嬰兒臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
• ?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指