先天性攣縮細(xì)長指(Congenital contractural arachnodactyly,先天性攣 CCA, OMIM: 121050)，常染色體顯性遺傳病，縮細(xì)試管此癥與馬凡氏綜合征 (Marfan syndrome,長指?jìng)鱉FS, OMIM: 154700)擁有相同的骨骼特征，如多發(fā)性關(guān)節(jié)的做代先天攣縮、瘦高、嬰兒細(xì)長的免遺手指與腳趾、脊柱側(cè)彎與脊柱后凸、先天性攣皺耳、縮細(xì)試管漏斗狀胸或胸部隆凸，長指?jìng)鞯陉P(guān)于眼睛與心血管方面的做代并發(fā)癥上兩者有區(qū)別。近年來在一些案例中有對(duì)眼睛與心血管方面的嬰兒并發(fā)癥的描述：引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個(gè)基因基因突變導(dǎo)致的，分別是免遺：FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的先天性攣FBN1基因缺陷或突變被認(rèn)為與MFS相關(guān)。FBN2基因突變(如：c.4216T>C,縮細(xì)試管 p.C1406A) 與CCA相關(guān)，在患有CCA的長指?jìng)?strong>家族成員中會(huì)有多變且嚴(yán)重的典型表現(xiàn)型出現(xiàn)。
先天性攣縮細(xì)長指
先天性攣縮細(xì)長指相關(guān)基因介紹有許多研究表明，CCA主要是由位于第5對(duì)染色體上的FBN2基因突變?cè)斐傻模写蟾?8種突變被報(bào)道，包括31種錯(cuò)義突變和無義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區(qū)域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者，不分男女，每一胎皆有1/2的幾率會(huì)罹患此癥。FBN2基因是唯一發(fā)現(xiàn)的只與CCA相關(guān)的基因。FBN2基因>28kb，含65個(gè)外顯子，編碼2912個(gè)氨基酸，由5個(gè)不同的結(jié)構(gòu)域組成一個(gè)multidomain protein。這個(gè)最大的結(jié)構(gòu)域包含41個(gè)鈣結(jié)合類表皮生長因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個(gè)特定的區(qū)域。這個(gè)區(qū)域類似于引起MFS的FBN1基因突變，特別是在外顯子22和36之間。
先天性攣縮細(xì)長指三代試管嬰兒案例分享基本信息
家系特點(diǎn)：特殊家系，男方基因雜合度較低。
父親為CCA患者，基因雜合度較低，母親正常，先證者正常，申請(qǐng)PGD助孕。檢測(cè)父母雙親、先證者1個(gè)、胚胎4個(gè)(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。
先天性攣縮細(xì)長指胚胎檢測(cè)方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)
先天性攣縮細(xì)長指做三代試管嬰兒可以避免遺傳
JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)
- ?檢出率高，適用范圍廣;
- ?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測(cè)到重組，可無先證者;
- ?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。
先天性攣縮細(xì)長指PGD診斷結(jié)果
先天性攣縮細(xì)長指PGD診斷結(jié)果2
妊娠結(jié)果：
經(jīng)過PGS后，最終移植正常的4號(hào)胚胎，正常妊娠，38周經(jīng)剖腹成功分娩一體重為2850g的健康男嬰。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)
先天性攣縮細(xì)長指做三代試管優(yōu)勢(shì)
先天性攣縮細(xì)長指做三代試管嬰兒臨床意義：- ?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測(cè)致病位點(diǎn)，可檢測(cè)到重組，檢測(cè)準(zhǔn)確度更高;
- ?分析結(jié)果更靈敏：測(cè)序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測(cè)靈敏度;
- ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
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