帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征,優(yōu)生優(yōu)育因?yàn)樽钤缬蒔atau首先描述本病,不簡(jiǎn)故稱Patau綜合征,單科該病在新生兒中的普下發(fā)病率約為1:25 000,女性明顯多于男性,什帕以下具體來看看什么是陶氏帕陶氏綜合征?


帕陶綜合癥(13-三體綜合癥)
帕陶綜合癥是什么帕陶綜合癥是一種嚴(yán)重的罕見遺傳病,它是綜合征由于13號(hào)染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合癥(T13)。優(yōu)生優(yōu)育正常細(xì)胞通常包含23對(duì)染色體,不簡(jiǎn)但一個(gè)患有帕陶綜合癥的單科嬰兒卻有3條13號(hào)染色體,而不是普下2條。
患有帕陶綜合癥的什帕嬰兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢,出生時(shí)體重較輕,陶氏同時(shí)還有其他一些嚴(yán)重的綜合征醫(yī)療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合癥。優(yōu)生優(yōu)育孩子患這種綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增長(zhǎng)而增加。
每10個(gè)患有這種綜合癥的嬰兒中就有9個(gè)在出生的第一年內(nèi)死亡,換句話說,致死率為90%。臨床更常見為,直接導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或嬰兒出生后不久死亡。

帕陶綜合癥的癥狀(多囊腎)
至于能夠存活下來的10%的嬰兒,經(jīng)過跟蹤發(fā)現(xiàn),其13號(hào)染色體多出來的那根染色體出現(xiàn)缺陷/破損,部分重復(fù)或嵌合。換句話說,并不是嚴(yán)格意義上的T13患者,才有可能生存下來(但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風(fēng)險(xiǎn)),可以理解為,在10%的幸存嬰兒中,致畸率為100%。
帕陶綜合癥的癥狀患有帕陶綜合癥的嬰兒可能會(huì)有各種各樣的健康問題,比如:
- 1顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發(fā)育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。
- 2腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
- 3智力發(fā)育障礙見于所有的患者,而且程度嚴(yán)重,存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張功力低下等。
帕陶綜合癥是偶然發(fā)生的,并不是由父母所做的任何事情引起的,大多數(shù)這種綜合癥都不是家族遺傳的。它們?cè)趹言衅陂g隨機(jī)發(fā)生,當(dāng)精子和卵子結(jié)合,胎兒開始發(fā)育;當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí),發(fā)生某種錯(cuò)誤復(fù)制,導(dǎo)致13號(hào)染色體的額外復(fù)制,但其原因和機(jī)理目前尚不清楚。
帕陶綜合癥的篩查一般在懷孕10到14周期間,醫(yī)院會(huì)通知產(chǎn)婦接受產(chǎn)檢,尤其是接受帕陶綜合癥(T13)、唐氏綜合癥(T21)和愛德華綜合癥(T18)的篩查測(cè)試。一般以無創(chuàng)DNA篩查為主,通過該測(cè)試評(píng)估生下患有這些綜合癥的孩子的幾率。
如果確診有以上染色體綜合癥,會(huì)進(jìn)一步通過羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步的確認(rèn)。
帕陶綜合癥的治療目前還沒有針對(duì)帕陶綜合癥的具體治療方法。由于患有這種綜合癥的新生兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的致死率和致畸率,醫(yī)生通常會(huì)把注意力集中在盡量緩解母親人流的痛苦上,而不是搶救嬰兒。
帕陶綜合癥的對(duì)策對(duì)于已經(jīng)人流了帕陶綜合癥嬰兒的家庭來說,如果打算再生育,需要再次進(jìn)行基因檢測(cè),以避免將來懷孕再受影響。與此同時(shí),隨著三代試管嬰兒的誕生,也給這些打算再孕的家庭,帶來了希望。
三代試管嬰兒技術(shù),在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測(cè),篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎,確保嬰兒不再患有染色體綜合癥(包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥),從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病(或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者)以及已經(jīng)生育過患有染色體綜合癥孩子的家庭。
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