本病全稱為鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥(ornithine transcarbamylase deficiency,代試 hyperammonemia due to; OMIM 311250)，是管能高氨因鳥氨酸氨甲酰轉移酶活性降低或缺乏導致的高氨血癥。鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是避免尿素循環障礙中最常見的類型，美國患病率約為5.9/10萬，鳥氨日本約為1.3/10萬，酸氨芬蘭約為1.6/10萬，甲酰意大利約為1.4/10萬。轉移我國的酶缺患病率不詳。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥臨床表現：患者可于任何年齡發病，血癥主要表現為高氨血癥的遺傳一系列癥狀，主要分為兩型：新生兒期急性起病型和新生兒后起病型，代試后者亦即遲發型。管能高氨
- 大部分男性患者常于新生兒期發病，避免出生時可無異常，鳥氨數天內開始出現易激惹、酸氨喂養困難、呼吸急促和昏睡等表現，并迅速發展為痙攣、昏迷和呼吸衰竭，若不及時治療，常在新生兒期死亡，幸存者多遺留嚴重的智力損害。部分患兒表現為遲發型，多于嬰幼兒期起病，癥狀相對較輕，臨床表現更為多變，如肝大、反復發作的癲癇、生長發育障礙及行為異常等。
- 兒童和成人期發病者常表現為慢性神經系統損傷，以各種行為異常、精神錯亂、煩躁易怒和發作性嘔吐為特征。
- 雜合子女性攜帶者多數終身無癥狀，少數有發病，其發病年齡及臨床表現的個體差異性明顯，即可表現為嚴重的新生兒期急性起病型，又可表現為成年期發病型。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥大部分男性患者有癲癇癥狀
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥相關基因介紹鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥，屬X連鎖不完全顯性遺傳，編碼鳥氨酸氨甲酰轉移酶(ornihtine transcarbamylase, OTC)的基因OTC位于Xp21.1，全長75 968bp，有10個外顯子，編碼的OTC含354個氨基酸。迄今已報道了340多種突變型，其中，80%為點突變，其他包括插入和缺失等。
因OTC基因發生突變，鳥氨酸氨甲酰轉移酶活性喪失或低下，氨甲酰與鳥氨酸合成瓜氨酸受阻，導致血氨甲酰磷及血氨增高、瓜氨酸降低。氨甲酰磷酸增高導致其旁路代謝產物乳清酸及尿嘧啶增多。血氨增高干擾腦細胞的能量代謝，可引起腦內興奮性神經遞質減少，抑制性神經遞質增多，引起腦損傷。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥案例分享基本信息
家系特點：父親正常，母親為攜帶者，攜帶OTC基因突變(c.917G>C)，先證者男性為患者，尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1個，胚胎12個(JQ1、JQ2、JQ3、JQ4、JQ5、JQ6、JQ7、JQ8、JQ9、JQ10、JQ11、JQ12)。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥檢測方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥選擇PGD避免遺傳
JBRH解決方案檢測特點
- ?檢出率高，適用范圍廣;
- ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
- ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥診斷結果
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥診斷結果2
經PGD檢測發現：12個胚胎中，2個胚胎(JQ-1、JQ-10)為致病胚胎，7個胚胎(JQ-2、JQ-4、JQ-5、JQ-6、JQ-8、JQ-11、JQ-12)為攜帶者胚胎，3個胚胎(JQ-3、JQ-7、JQ-9)為正常胚胎。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥診斷結果3
經PGS檢測發現：12個胚胎中，胚胎JQ-1、JQ-2、JQ-3、JQ-4、JQ-6、JQ-7、JQ-10、JQ-11的染色體正常;胚胎JQ-5為16號染色體三體;胚胎JQ-8為8號染色體部分重復部分缺失，22號染色體單體;胚胎JQ-9和JQ-12都多條染色體異常。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥選擇三代試管嬰兒PGD優勢
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏致高氨血癥做三代試管嬰兒臨床意義：- ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
- ?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
- ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。
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