女性懷孕后會(huì)面臨各種各樣的產(chǎn)前創(chuàng)D穿刺檢查,為達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的診斷知多目的,孕期會(huì)視以往情況進(jìn)行產(chǎn)前診斷,少無傻分這時(shí)可能就會(huì)接觸到我們常聽說的羊水無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、絨毛絨毛取樣等等。取樣


產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查的別傻不清區(qū)別
產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查別傻傻分不清在講解之前要告訴大家,產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查是產(chǎn)前創(chuàng)D穿刺有區(qū)別,他們分別是診斷知多兩個(gè)不同的概念,可能有些準(zhǔn)媽媽以為兩者是少無傻分一樣的,因此錯(cuò)過了產(chǎn)前診斷的羊水關(guān)鍵時(shí)期。

什么叫產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查
首先產(chǎn)前篩查并不是一次性完成的項(xiàng)目,他是取樣貫穿在整個(gè)孕期產(chǎn)檢當(dāng)中的,不同孕周篩查的別傻不清內(nèi)容也有所差異。根據(jù)篩查結(jié)果,產(chǎn)前創(chuàng)D穿刺一旦發(fā)現(xiàn)有生育遺傳病孩子的高風(fēng)險(xiǎn)性,孕媽必須進(jìn)行進(jìn)一步的檢查來明確診斷,在目前已經(jīng)開展的篩查項(xiàng)目中最被普遍接受的是唐氏篩查。
當(dāng)產(chǎn)前篩查示警時(shí),會(huì)建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷,因此產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查的目的不一樣,所進(jìn)行的內(nèi)容也不相同,可以說產(chǎn)前診斷是預(yù)防嚴(yán)重缺陷兒出生的一道關(guān)鍵防線。

產(chǎn)前篩查不是一次性完成的項(xiàng)目
比如:陳女士懷孕16周前來就診,要求做無創(chuàng)DNA判斷胎兒是否正常。
但醫(yī)生了解病史后,得知陳女士今年38歲,既往有3次不良妊娠經(jīng)歷:2005年足月分娩一男嬰,胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,新生兒死亡,未做過相關(guān)檢測(cè),死因不明;此后又懷孕2次,都在孕早期發(fā)生了胎停,沒有做過流產(chǎn)物染色體檢查。夫婦雙方身體健康。案例
這種情況,可以做無創(chuàng)嗎?
這要從無創(chuàng)DNA的性質(zhì)說起。所謂無創(chuàng),是指該項(xiàng)檢測(cè)對(duì)孕婦和胎兒無損傷。
從懷孕12周開始,進(jìn)入孕婦血液中的胎兒DNA就能夠被高通量測(cè)序檢測(cè)到,盡管檢測(cè)及分析技術(shù)一再優(yōu)化,使得結(jié)果的準(zhǔn)確率越來越高,但由于母血中胎兒DNA極其微量的緣故,得出的結(jié)果只標(biāo)注“高風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”,無法給出“是否患病”的準(zhǔn)確結(jié)論。

無創(chuàng)DNA是什么
因此,無創(chuàng)DNA的性質(zhì)屬于篩查,而與篩查相對(duì)應(yīng)的是診斷。
產(chǎn)前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈穿刺,三者分別應(yīng)用在不同的場(chǎng)景。診斷結(jié)果是應(yīng)該是明確的,換句話說,報(bào)告內(nèi)容所反應(yīng)的胎兒患病情況為:“是”,或者“不是”,這與產(chǎn)前篩查有本質(zhì)的區(qū)別。
哪些人適合做篩查、哪些人必須做診斷呢?年輕的、既往無不良妊娠經(jīng)歷的、有穿刺禁忌癥無法做產(chǎn)前診斷的孕婦,適合做篩查,也就是說,篩查適用于低風(fēng)險(xiǎn)人群,或者有穿刺禁忌癥的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
顯然,診斷的級(jí)別比篩查高,適用于高齡(預(yù)產(chǎn)期年齡大于等于35歲)、有過不良妊娠經(jīng)歷、遺傳性疾病家族史(包括自身為患者或攜帶者、也包括生育過遺傳病患兒、或家族中有遺傳病患者)、篩查結(jié)果提示異常的孕婦,即診斷適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。
明白了產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查的區(qū)別,再回到陳女士,僅僅憑年齡,她就已經(jīng)跨入高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的行列了,所以,無創(chuàng)不適合她。此外,既往3次不良妊娠經(jīng)歷也給診斷的必要性加分,毫無疑問,她必須做診斷,根據(jù)陳女士的孕周,最適合她的方法是羊水穿刺。
抽出羊水后,查哪些項(xiàng)目?
1、首先,核型是基本項(xiàng),用來判斷大的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,例如胎兒是否患唐氏綜合征,是否有平衡易位等;
2、其次,芯片是提高項(xiàng),用來發(fā)現(xiàn)核型水平無法識(shí)別的染色體拷貝數(shù)變異,例如DiGeorge綜合征等;
3、最后,需要提醒陳女士,由于有過一胎不明原因的新生兒死亡,即使本胎核型和芯片都正常,也無法百分百排除胎兒患上一胎的疾病。
Tips:對(duì)于有過不良孕產(chǎn)史的夫婦,備孕前應(yīng)接受專業(yè)的遺傳咨詢,弄清前胎病因,對(duì)下一胎診斷有極大的幫助。









