“先天性耳聾”顧名思義就是無聲世界寶寶一出生就存在有聽力障礙，臨床中已發(fā)現(xiàn)引起先天性耳聾的別讓原因主要是遺傳因素，所以預(yù)防成為了很關(guān)鍵的孩活一個(gè)點(diǎn)，于是對(duì)于為了不讓寶寶一出生就生活在“無聲世界”，對(duì)于先天性耳聾你一定要知道這些！先天性耳
先天性耳聾是聾定什么原因
什么是先天性耳聾？先天性耳聾是指因母體妊娠過程、分娩過程中的知道異?；蜻z傳因素造成的耳聾，多為感音神經(jīng)性耳聾。無聲世界先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。別讓
大多數(shù)先天性耳聾患者是孩活由染色體隱性遺傳來的，概率約占75%，對(duì)于而非遺傳先天性耳聾概率約占20%。先天性耳
先天性耳聾的聾定臨床表現(xiàn)先天性耳聾表現(xiàn)為出生時(shí)或出生后不久，就已存在的知道聽力障礙。
父母有先天性耳聾的無聲世界，將有很大可能將先天性耳聾遺傳給孩子。但并不一定所有子女全是耳聾。有的父母雖然無耳聾，但若是近親結(jié)婚，所生子女的耳聾發(fā)生率也會(huì)較高。除此外還伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道閉鎖，內(nèi)耳發(fā)育不全，或伴有智力障礙。
先天性耳聾
母親妊娠的前3個(gè)月是胎兒內(nèi)耳發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，如果此期間母親被感冒、風(fēng)疹等病毒或梅毒感染，均有可能妨礙胎兒內(nèi)耳的正常發(fā)育，造成先天性聽力損失。
此外，母親妊娠期間患各種中毒性疾病，如糖尿病、腎炎、甲狀腺功能異常、腹部X線照射、長(zhǎng)時(shí)間深度麻醉、各種中毒性藥物使用、先兆流產(chǎn)等，也都可能影響胎兒內(nèi)耳發(fā)育。此外，新生兒嚴(yán)重黃疸、溶血、母子Rh因子相異也會(huì)引起新生兒聽力損失。
近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻倆人具有相同致聾基因的機(jī)會(huì)增加，遺傳性聽力損失的發(fā)病率也相對(duì)增加。遺傳性耳聾的聽力損失可以在出生時(shí)就出現(xiàn)，也可能以后逐漸明顯。
先天性耳聾的病因先天性耳聾分遺傳性和非遺傳性耳聾，前者主要由染色體缺陷引起，后者則多數(shù)由藥物/細(xì)菌/病毒/疾病引起。本文只討論遺傳性耳聾。
造成先天性耳聾的原因
遺傳性聾既有因外耳、中耳發(fā)育畸形引起的傳導(dǎo)性聾，亦有因內(nèi)耳發(fā)育不全引起的感音神經(jīng)性聾，其中以感音神經(jīng)性聾最重要。有以下幾種病因：
- 1常染色體顯性遺傳性聾：遺傳基因位于常染色體上、由顯性基因控制的遺傳，只要有一個(gè)這樣的基因傳給子代，子代即表現(xiàn)出與親代相同的耳聾，稱為常染色體顯性遺傳性聾。
- 2常染色體隱性遺傳性聾：親代帶有的致聾基因是隱性的、由顯性基因控制的遺傳，只有在基因成對(duì)即在純合子時(shí)，耳聾才能表現(xiàn)出來。
- 3性連鎖遺傳性聾：由于Y染色體不攜帶完全的等位基因，致病基因位于性染色體X染色體上，稱為X連鎖遺傳隱性耳聾。
正常情況下，兩個(gè)人具有完全相同致聾基因的機(jī)會(huì)是很少的。而同血統(tǒng)者，其基因相同的可能性大大增加，所以近親結(jié)婚能增加遺傳性聾的發(fā)病率。遺傳性聾有許多類型，發(fā)病時(shí)間可能是先天的，也可能是遲發(fā)的。通常顯性遺傳耳聾是進(jìn)行性的，而隱性遺傳耳聾是非進(jìn)行性的。
遺傳性耳聾的遺傳方式遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。
（1）常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%左右。這種遺傳方式的特點(diǎn)是父母雙方可能都聽力正常，但分別攜帶單個(gè)隱性基因突變（攜帶者）。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個(gè)基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾。
（2）常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%左右。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點(diǎn)是患者只要攜帶單個(gè)顯性基因突變就可以導(dǎo)致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。
（3）X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對(duì)較低，只占遺傳性耳聾的2-3%。但和其它國(guó)家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國(guó)人群中相對(duì)更為普遍。
先天性耳聾的治療手段臨床上，推薦5歲前做人工耳蝸植入的手術(shù)治療，術(shù)后配合聽覺和言語(yǔ)訓(xùn)練，可以很好的改善患者的聽力狀況。目前國(guó)內(nèi)在這方面技術(shù)較為成熟。
先天性耳聾的生育干預(yù)先天性耳聾多為感音神經(jīng)性聾，因此應(yīng)以預(yù)防為主。大力提倡優(yōu)生優(yōu)育，禁止近親結(jié)婚；加強(qiáng)遺傳咨詢，普及耳毒性藥物知識(shí)。如果要徹底避免先天性耳聾遺傳給下一代，則考慮做產(chǎn)前診斷來優(yōu)生預(yù)防。但更靠譜的方法，如果想徹底阻斷把遺傳基因傳給下一代，那么可以考慮第三試管嬰兒(PGD)技術(shù)可以解決。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷也就是俗稱的三代試管嬰兒技術(shù)，簡(jiǎn)稱PGD。它是借助輔助生殖技術(shù)在體外形成胚胎，隨后對(duì)這些胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇未攜帶致病基因的胚胎植入體內(nèi)，以避免這些致病基因的再遺傳。此項(xiàng)技術(shù)比產(chǎn)前診斷更早一步，避免了產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳異常需要流產(chǎn)或引產(chǎn)的痛苦。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個(gè)數(shù)字達(dá)到了6萬之多。而大多數(shù)人群認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒”。
但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個(gè)聽力正常人中，就有4-5個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。
我們應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時(shí)就要做耳聾基因篩查。
為什么聽力正常的孕婦要檢測(cè)耳聾基因？在我國(guó)聽力正常人群中，每100個(gè)人就有6個(gè)帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。
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